LE TECNICHE DI RIPRODUZIONE ASSISTITA

Diagnosi preimpianto (DGP)

La diagnosi preimpianto (DGP) è una tecnica innovativa di diagnosi delle anomalie genetiche previa al trasferimento degli embrioni.

Si raccomanda la DGP quando esiste la possibilitĂ  che gli embrioni possano soffrire determinate alterazioni cromosomiche o malattie genetiche.
Alterazioni che possono impedire l’impianto degli embrioni e provocare la perdita della gravidanza o la nascita di un bambino con problemi fisici, ritardo mentale o soffrire una malattia genetica.
La DGP può aiutare a scoprire questi problemi prima del trasferimento degli embrioni, evitando in questo modo sofferenza alla donna ed al nascituro. Evitiamo così possibili aborti naturali oppure dover praticare un aborto terapeutico.

Previamente alla diagnosi preimpianto la donna dovrĂ  eseguire una Fecondazione in Vitro per disporre degli embrioni nel laboratorio e compiere la diagnosi preimpianto.

I pazienti che possono beneficiarsi della diagnosi preimpianto sono:

   Donne di piĂą di 37 anni nelle quali, per il fattore dell’etĂ , hanno un rischio piĂą alto di Sindrome di Down e di altre alterazioni. Rischio che s’ingrossa quanto piĂą aumenta l’etĂ  della donna.
   Pazienti con aborti ricorrenti (poliabortivitĂ ).
   Pazienti con rischio di transmissione di malattie alla sua prole.
   Pazienti con insuccessi nella gravidanza dovuti alla mancanza d’ attaccamento degli embrioni in tecniche di riproduzione previe.

Le malattie diagnosticabili attraverso la DGP sono:

  • Traslocazioni:Le traslocazioni sono anomalie cromosomiche strutturali. Nei genitori portatori di una alterazioni di questo tipo possono eseguire la DGP per trasferire soltanto quegli embrioni che sono equilibrati.
  • Aneuploidie: Le aneuploidie sono alterazioni nel numero dei cromosomi. Le piĂą frequenti:
    • 1.  Trisonomia 21 (Sindrome di Down).
    • 2.  Trisonomia 13 (Sindrome di Patau).
    • 3.  Trisonomia 18 (Sindrome di Edwards).
    • 4.  Alterazioni cromosomiche sessuali (Sindrome di Turner e Klinefelter).
  • Malattie monogeniche:Come il suo nome ci indica, si tratta di malattie che affettano ad un solo gene. Questo tipo di malattie si trasmettono generazione dopo generazione, e possiamo prevenirle attraverso la diagnosi preimpianto.

Nell’attualità le malattie monogeniche che possono essere studiate sono:

  • Adenosine Aminohydrolase (ADA) Deficiency
  • Adrenoleukodystrophy (X-Linked ALD)
  • Alpha 1 Antitrypsin Deficiency
  • Alport Syndrome
Aneuploidies by STR Genotyping
  • Angioedema, Hereditary

  • Ataxia-Telangiectasia (AT)

  • Basal Cell Nevus Syndrome (Gorlin Syndrome)
  • Blepharophimosis, Ptosis, and Epicanthus Inversus (BPES)
  • Blood Group - Kell Cellano System
  • Brain Tumor, Posterior Fossa of Infancy, Familial

  • Canavan Disease
  • Ceriod Lipofuscinosis, Neuronal 2, LAE Infantile, CLN2 (Batten Disease)
  • Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A (CMT1A)
  • Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B (CMT1B)
  • Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2E
  • Charcot-Marie-Tooth Disease, Type X-Linked, 1 (CMTX1)
  • Choroideremia (CHM)
  • Citrullinemia
  • Fabry Disease
  • Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy
  • Familial Adenomatosis Polyposis
  • Familial Amyloid Polyneuropathy
  • Familial Dysautonomia (Riley-Day Syndrome, DYS)
  • Fanconi Anemia A (and HLA)
  • Fanconi Anemia C (and HLA)
  • Fanconi Anemia F (and HLA)
  • Fanconi Anemia J (and HLA)
  • Fragile-X A Syndromes (FMR1)
  • Galactosemia
  • Gaucher Disease, Type 1
  • Glycogen Storage Disease, Type VI
  • Hemophilia A
  • Hemophilia B
HLA Matching Genotyping
  • Holoprosencephaly
  • Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome (HHS)
  • Hunter Syndrome (Mucopolysaccharidosis II)
  • Huntington Chorea
  • Hurler Syndrome (Mucopolysaccharidosis IH)
  • Hydrocephalus, X-Linked (L1CAM)
  • Hypophosphatasia (Infantile)
  • Immunodeficiency with Hyper-IgM, Type 1
  • Incontinentia Pigmenti (IP)
  • Krabbe Disease
  • Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter
  • Popliteal Pterygium Syndrome
  • Retinitis Pigmentosa
  • Retinoblastoma
  • Rett Syndrome
  • 
Sandhoff Disease
  • Sickle Cell Anemia
  • Smith-Lemli-Opitz Syndrome
  • Spinal Muscular Atrophy (SMA)
  • Spinocerebellar Ataxia Type 1
  • Spinocerebellar Ataxia Type 2
  • Spinocerebellar Ataxia Type 3, Machado-Joseph Disease (MJD)
  • Spinocerebellar Ataxia Type 6
  • Spinocerebellar Ataxia Type 7
  • Colon Cancer, Hereditary Nonpolyposis, Type1
  • Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)
  • Connexin 26(Neurosensory Deafness)
  • Crouzon Syndrome (Craniofacial Dysostosis)
  • Currarino Triad

  • Cystic Fibrosis (CF)
  • Cystinosin (CTNS)
  • Darier-White Disease (DAR)
  • Diamond-Blackfan Anemia (and HLA)
  • Dystonia Torsion (DYT1)
  • Early-Onset Familial Alzheimer Disease
  • Ectodermal Dysplasia 1, Anhidrotic (ED1)
  • Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic (EDAR)
  • Emery-Dreifuss Muscular Dystropy
  • Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Autosomal Recessive (EDMD3)
  • Epidermolysis Bullosa Dystrophica, Pasini
  • Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 1 (EDM1)
  • Exostoses, Multiple, Type 1
  • Li-Fraumeni Syndrome (Mutations in p53 Gene)
  • Long-Chain Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase (LCHAD)
  • Marfan Syndrome
  • Medium-Chain Hydroxylacyl-CoA Dehydrogenase (MCAD)
  • 5,10-@Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR)
  • Muscular Dystrophy, Duchenne Type (DMD)
  • Muscular Dystrophy, Becker Type (BMD)
  • Myotonic Dystrophy (DM1)
  • Myotubular Myopathy 1
  • Neurofibromatosis Type 1
  • Neurofibromatosis Type 2
  • Norrie Disease
  • Ocular Albinism, X-Linked
  • Oculocutaneous Albinism Type 1
  • Oculocutaneous Albinism Type 2
  • Omenn Syndrome
  • Optic Atrophy

  • Ornithine Carbamoyltransferase (OTC) Deficiency
  • Osteogenesis Imperfecta
  • Osteopetrosis, Malignant, Autosomal Recessive
  • Pelizaes-Merzbacher Disease
  • Phenylketonuria
  • Polycystic Kidney Disease Autosomal Dominant Type 1
  • Polycystic Kidney Disease Autosomal Dominant Type 2
  • Polycystic Kidney Disease Autosomal Recessive ARPKD
  • Stickler Syndrome
  • Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency
  • Symphalangism
  • Tay-Sachs Disease (TSD)
  • Thalassemia Alpha
  • Treacher Collins Syndrome
  • Tuberous Sclerosis Type 1
  • Tuberous Sclerosis Type 2
  • Von Hippel-Lindau Syndrome (VHL)
  • Wiscott Aldrich Syndrome
  • Zellweger Syndrome

In determinate diagnosi preimpianto possiamo usufruire di sonde giĂ  preparate che possono analizzare tutti i cromosomi, oppure fare lo studio di 5 o 9 cromosomi.

Nel caso degli studi di :


  • 1.  5 cromosomi: quelli che si valutano sono: x, y , 21,13 e 18
  • 2.  9 cromosoni: si analizzano, x,y,21,13,18,15,16,17 e 22.

In altre situazioni si devono realizzare studi specifici per ogni alterazioni e caso. Sono studi che si portano a termine attraverso campioni di sangue della coppia ed in occasioni può essere anche necessario campioni di sangue della famiglia. Questi studi possono tardare alcuni mesi ad essere pronti.

Aspetti a considerare sulla DGP.

  • La realizzazione della diagnosi preimpianto non è essenta di rischi, però i benefici che si ottengono riducono questi rischi.
  • Si può pensare che si tratta d’ un rischio il fatto di manipolare ed estrarre una cellula dall’ embrione, non è cosĂ­ dato che si è provato che il possible danno all’embrione è di un 0,6%.
  • L’ottenzione di una cellula dell’embrione non comporta nessun problema nel futuro feto. Tutte le cellule dell’embrione sono totipotenti fino al quarto giorno di sviluppo. Totipotenti significa che hanno “tutto il potenziale”. Il processo ferma momentaneamente la divisione cellulare, ma posteriormente l’embrione raggiunge lo stesso numero di cellule che aveva